圆锥角膜的发病原因尚不明确，有观念认为此病可能是遗传性发育异常，也有报告称本病与内分泌紊乱和变态反应性疾病有关，另外眼部疾病导致的角膜损伤也可能引起圆锥角膜。
圆锥角膜先表现为因近视和近视散光而导致的裸眼视力下降，而且散光度数较高，并常带有不规则散光。其发病机制是角膜中央区进行性变薄、膨隆，呈圆锥状突出，到晚期会突然发生急性角膜水肿、混浊，使得视力在短期内更进一步下降。
简单来说，圆锥角膜的症状表现为：早期以屈光不正为主，开始为近视，逐渐发展成为散光或不规则散光，一般镜片可以矫正；中期视力进一步下降，一般镜片不能矫正，须用接触镜矫正视力。裂隙灯检查见角膜中央顶端逐渐变薄，向前突出，有时后弹力层发生破裂，房水侵入，角膜基质可发生水肿和混浊；晚期角膜顶端常形成不规则线状瘢痕或混浊，角膜浅层有新生血管长入，视力高度减退，接触镜无法矫正视力。
圆锥角膜发展到晚期一般只能靠角膜移植来保存视力，角膜移植手术的成功率还是比较高。